Μια συνηθισμένη αλλά άγνωστη νόσος των άκρων χεριών.

Μανούσος Πενταράκης, Ορθοπαιδικός Χειρουργός, manpent@yahoo.com

Η Νόσος των Viking’s ή νόσος του Νεάντερταλ ή νόσος του Dupuytren ή απλά ρίκνωση παλαμιαίας  απονεύρωσης είναι αρκετά συχνή νόσος  όπως έδειξε μια ανασκόπηση (2020) που αξιολόγησε 85 μελέτες (10 στην Ασία, 56 στην Ευρώπη, και 17 στην Αμερική που αφορούσε 6 628 506 άτομα και όπου βρέθηκε ότι έχει έναν επιπολασμό 8,2% (95% CI 5.7–11.7%). Σύμφωνα με τους ερευνητές τον υψηλότερο επιπολασμό είχε η Αφρικανική Ήπειρος όπου έφτανε στο 17,2% (95% CI 13–22.3%) (https://josr-online.biomedcentral.com › article).

Η νόσος Dupuytren ή ρίκνωση της παλαμιαίας απονεύρωσης, προσβάλλει την μεμβράνη που βρίσκεται κάτω από τον υποδόριο ιστό της παλάμης και προκαλεί προοδευτική κάμψη προς την παλάμη ενός ή περισσοτέρων δακτύλων.

Τα προσβεβλημένα δάκτυλα δε μπορούν να κάνουν πλήρη έκταση και στην παλάμη σχηματίζονται επώδυνοι όζοι από ιστό, οι οποίοι καταλήγουν σε μία χοντρή χορδή που τραβά τα δάκτυλα σε κάμψη.

Τα δάκτυλα που προσβάλλονται κατά σειρά συχνότητας είναι ο παράμεσος, ο μικρός, ο μέσος και ο δείκτης. Στο 10% των περιπτώσεων η νόσος είναι αμφοτερόπλευρη. H εξέλιξη της είναι πολύ βραδεία (https://orthoinfo.aaos.org › dup).

Για τη νόσο έχουν ενοχοποιηθεί διάφοροι παράγοντες όπως η μεγάλη ηλικία (> πάνω από 50 ετών), το φύλο (άνδρες> γυναίκες), ο αλκοολισμός και το κάπνισμα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η λοίμωξη HIV, η λήψη αντιεπιληπτικής αγωγής καθώς και η γενετική προδιάθεση και η φυλή (https://www.mayoclinic.org › syc-20371943).

Μια νέα μελέτη όμως στο «Μοριακή Βιολογία και Εξέλιξη» υποστηρίζει ότι η νόσος γονιδιακά προέρχεται εν μέρει από τον Άνθρωπο του Νεάντερταλ (doi:10.1093/molbev/msad130).

Σύμφωνα με τους ερευνητές η νόσος επηρεάζει συχνότερα τους Ευρωπαίους από ό,τι τους Αφρικανούς.  Σε μία δανέζικη μελέτη του 1999 αναφέρθηκε κληρονομικότητα της νόσου σε ποσοστό 80%, γεγονός που δείχνει μεγάλη γενετική προδιάθεση. Άλλη μελέτη ανέφερε μεγάλη ενδημικότητα σε Νορβηγούς άνω των 60 ετών σε ποσοστό που έφθανε το 30%. Σύμφωνα με αυτά τα ποσοστά ή νόσος είναι σπανιότερη στους Αφρικανούς (17%), γιαυτό και της δόθηκε το όνομα «η νόσος των Βίκινγκς». Γνωστά ονόματα που έπασχαν από την νόσο είναι η Μάργκαρετ Θάτσερ, ο PaulNewman, ο Ρόναλντ Ρέιγκαν και αρκετοί άλλοι παγκόσμια γνωστοί.

Οι λαοί από την υποσαχάρια Αφρική έχουν μικρού βαθμού συγγένεια με τον Άνθρωπο του Νεάντερταλ και τους Denisovans που έζησαν σε Ευρώπη και Ασία αντίστοιχα, τουλάχιστον 42.000 χρόνια πριν. Έτσι κάποιοι Αφρικανικοί λαοί κληρονόμησαν μόλις μέχρι 2% των γονιδίων τους από τους Νεάντερταλ, ενώ κάποιοι πληθυσμοί στην Ασία έχουν μέχρι και 5% καταγωγή από τους Denisovans.

Με δεδομένο αυτές τις γεωγραφικές διαφορές, συμπεραίνουμε ότι μεταλλάξεις σε αρχαία γονίδια μπορούν να ευθύνονται στην εκδήλωση ορισμένων νόσων που βρίσκουμε σε κάποιους πληθυσμούς. Έτσι ξεκίνησε μελέτη από διάφορες πηγές για την γενετική προέλευση της νόσου, λόγω της υπεροχής της στους Ευρωπαίους.

Βρέθηκαν 61 μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο Dupuytren. Οι 3 από αυτές βρέθηκαν ότι προέρχονται από τους Νεάντερταλ, εκ των οποίων οι 2 είναι η δεύτερη και  τρίτη σε  σειρά υπευθυνότητας για την εκδήλωση της νόσου. Αυτό το εύρημα οδήγησε στο συμπέρασμα ότι η συγγένεια τους  με τους Νεάντερταλ είναι σημαντικός παράγοντας υπεροχής της νόσου στους Ευρωπαίους.

Ο κύριος συγγραφέας της έρευνας υποστηρίζει ότι «πρόκειται για μία περίπτωση όπου η συγγένεια με τους Νεάντερταλ επηρέασε αυτούς που πάσχουν από τη νόσο» παρόλο που δεν πρέπει να υπερβάλλουμε για την συσχέτιση αυτή.

Μια νέα μελέτη υποστηρίζει ότι η νόσος είναι αυτοάνοση διότι οι διηθήσεις της απονεύρωσης αποτελούνται από Τ λεμφοκύτταρα σε μεγάλο ποσοστό (https://www.StatPearls.com › Article Library › viewarticl).

Λέγεται ότι η νόσος αυξάνει την θνησιμότητα σε ποσοστό 22%, ιδιαίτερα σε αυτούς που η προσβολή αρχίζει πριν από την ηλικία των 60 ετών. Άλλοι επιμένουν ότι στους υπερήλικες η θνησιμότητα φθάνει μέχρι το 70% ( DOI: 10.1054/jhsb.1999.0229). Νομίζω ότι είναι λίγο υπερβολικό το ποσοστό και η αυξημένη θνησιμότητα οφείλεται μάλλον στις διάφορες συννοσηρότητες της νόσου που είναι συχνές στους υπερήλικες..

Η θεραπεία της νόσου Dupuytren είναι αρχικά συντηρητική με παθητικές διατάσεις, φυσιολογική δίαιτα, διακοπή οινοπνεύματος και καπνού, ενέσεις με ένζυμα κολλαγενάσης ή διαδερμική διατομή της απονεύρωσης με βελόνες. Εάν η νόσος επιδεινώνεται ή επηρεάζει την καθημερινότητα του ασθενή ενδείκνυται η χειρουργική διατομή της απονεύρωσης (φασιοτομή) (Orthobullets, OxfordUniversityPress).